苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏一种名为苯丙氨酸羟化酶（PAH）的关键酶，导致苯丙氨酸（Phenylalanine，简称Phe）无法正常代谢并积累在血液中。这种物质如果不能被及时处理，会对神经系统造成严重损害，进而影响智力发育和身体功能。
苯丙酮尿症通常是由基因突变引起的，属于常染色体隐性遗传病。这意味着患者需要从父母双方各继承一个突变基因才会患病。如果仅携带一个突变基因，则不会表现出症状，但可能将该基因传递给下一代。
对于患有苯丙酮尿症的人来说，饮食管理是控制病情的核心手段。通过限制高蛋白食物的摄入，例如肉类、奶制品和豆类等富含苯丙氨酸的食物，可以有效降低血液中的苯丙氨酸水平。同时，患者还需要服用专门设计的低苯丙氨酸配方食品来满足日常营养需求。早期诊断与干预对预防并发症至关重要，许多国家已经将新生儿筛查纳入常规医疗服务项目，以便尽早发现并治疗这一疾病。
尽管目前尚无根治苯丙酮尿症的方法，但通过科学合理的饮食控制及定期监测，大多数患者能够过上接近正常的生活，并避免因延误治疗而导致的不可逆脑损伤。因此，了解相关知识以及加强公众意识对于提高患者的生存质量具有重要意义。
