苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种由基因突变引起的遗传代谢疾病。这种病症主要影响人体对苯丙氨酸（Phenylalanine）的正常代谢过程。苯丙氨酸是蛋白质中的一种氨基酸，在正常情况下，人体通过特定的酶——苯丙氨酸羟化酶（PAH），将其转化为另一种氨基酸——酪氨酸。然而，对于苯丙酮尿症患者来说，由于基因突变导致该酶的功能缺失或显著降低，苯丙氨酸无法被有效转化和排出体外，从而在体内积累，进而引发一系列健康问题。

遗传方式

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。这意味着，患者必须从父母双方各继承一个有缺陷的基因才会患病。如果只携带一个异常基因，则不会表现出症状，但会成为携带者，有可能将该基因传递给下一代。因此，如果夫妻双方都是携带者，他们的孩子有25%的概率患上苯丙酮尿症，50%的概率成为无症状的携带者，还有25%的概率既不患病也不是携带者。

症状与危害

苯丙酮尿症的症状通常在婴儿期逐渐显现，包括智力发育迟缓、皮肤湿疹、头发颜色变浅以及特殊的“鼠臭味”（由尿液中的代谢产物引起）。如果不及时治疗，高浓度的苯丙氨酸会对大脑造成不可逆的损害，严重时可能导致癫痫发作甚至死亡。早期诊断和干预对于预防这些并发症至关重要。

治疗与管理

目前，苯丙酮尿症尚无根治方法，但通过严格的饮食控制可以有效缓解病情。患儿需要遵循低苯丙氨酸饮食计划，避免摄入富含苯丙氨酸的食物，如肉类、奶制品等。此外，一些新型药物和技术正在研究中，可能为未来的治疗提供更多选择。

结语

苯丙酮尿症虽然是一种遗传性疾病，但通过科学的管理和早期干预，大多数患者能够过上相对正常的生活。了解其遗传机制和预防措施，有助于减少疾病的发生率，保护下一代的健康。