慢粒白血病,即慢性髓性白血病(Chronic Myeloid Leukemia, CML),是一种起源于骨髓多能造血干细胞的恶性克隆性疾病。这种疾病的特点是体内异常增多的粒细胞及其前体细胞,这些细胞无法正常成熟并执行功能。
CML通常与一种称为费城染色体(Philadelphia chromosome)的遗传学异常有关。这种异常是由第9号和第22号染色体之间的相互易位(t(9;22)(q34;q11))导致的,形成了BCR-ABL融合基因。这个融合基因编码一种具有持续酪氨酸激酶活性的蛋白质,从而促进了癌细胞的增殖和生存。
疾病的进展可以分为三个阶段:慢性期、加速期和急变期。在慢性期,患者可能没有明显的症状,或者仅有轻微的症状如疲劳、体重减轻或夜间盗汗。随着病情的发展,进入加速期和急变期后,症状会变得更加严重,包括贫血、出血倾向以及感染风险增加等。
治疗方面,近年来靶向治疗药物伊马替尼(Imatinib)的成功应用极大地改善了患者的预后。这类药物能够特异性地抑制BCR-ABL蛋白的活性,从而控制病情发展。此外,对于某些符合条件的患者,异基因造血干细胞移植也是一种根治性的治疗方法。
值得注意的是,并非所有患有CML的人都会出现相同的表现或对治疗产生相同的反应。因此,在诊断和治疗过程中需要个体化考虑每位患者的具体情况。如果您怀疑自己或他人可能存在相关症状,请及时就医咨询专业医生以获得准确的信息和支持。