Wilson病，又称为肝豆状核变性（Hepatolenticular Degeneration），是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于体内铜的异常积累而导致多系统损害。该病最早由英国医生Dr. Samuel Wilson在1912年首次描述，因此得名。

Wilson病属于常染色体隐性遗传病，意味着患者必须从父母双方各继承一个有缺陷的基因才会发病。正常情况下，人体通过肝脏调节铜的代谢，将其转化为胆汁排出体外。然而，在Wilson病患者中，这种机制发生故障，导致铜在肝脏、大脑、肾脏、角膜等部位逐渐沉积，进而引发一系列临床症状。

常见症状

Wilson病的症状通常在儿童或青少年时期开始显现，但也有部分患者在成年后才被确诊。常见的表现包括：

- 神经系统症状：如震颤、肌肉僵硬、动作迟缓、言语不清、情绪不稳定等。

- 肝脏症状：如黄疸、腹水、肝功能异常、肝硬化等。

- 眼部症状：角膜边缘出现绿色或棕色的色素环（Kayser-Fleischer环），这是该病的一个典型特征。

- 精神症状：如抑郁、焦虑、认知障碍等。

诊断方法

Wilson病的确诊需要结合多种检查手段，包括：

- 血液检测：检测血清铜蓝蛋白水平是否降低。

- 尿液检测：24小时尿铜排泄量是否升高。

- 基因检测：确认是否存在ATP7B基因突变。

- 影像学检查：如MRI可显示脑部异常变化。

- 眼科检查：观察是否有Kayser-Fleischer环。

治疗方式

Wilson病虽然无法完全治愈，但通过早期诊断和规范治疗，患者可以维持较好的生活质量。主要治疗方法包括：

- 药物治疗：如青霉胺、锌剂等，帮助减少铜的吸收并促进其排出。

- 饮食调整：避免高铜食物，如坚果、巧克力、贝类等。

- 定期监测：定期复查血铜、尿铜及肝功能等指标。

- 肝移植：对于严重肝功能衰竭的患者，肝移植可能是唯一有效的治疗手段。

预后与生活管理

Wilson病若能早期发现并坚持治疗，多数患者可以正常生活。然而，若延误治疗，可能导致不可逆的神经损伤或肝功能衰竭，甚至危及生命。因此，家庭成员若有类似病史，应进行遗传咨询和筛查。

总之，Wilson病虽然罕见，但对患者及其家庭的影响深远。提高对该病的认识，有助于实现早发现、早干预，从而改善患者的预后和生活质量。