视网膜母细胞瘤（Retinoblastoma）是一种起源于视网膜的恶性肿瘤，主要发生在婴幼儿群体中。虽然它在所有癌症类型中相对少见，但却是儿童中最常见的眼内恶性肿瘤之一。由于其早期发现和治疗对预后至关重要，因此了解该疾病的基本知识对于家长和医疗工作者都具有重要意义。

一、发病特点

视网膜母细胞瘤通常发生在5岁以下的儿童中，尤其是3岁以内的婴儿更为常见。这种疾病可能由遗传因素或基因突变引起，部分患儿是由于RB1基因的突变导致。遗传性视网膜母细胞瘤约占所有病例的40%，而其余的则是散发性的，没有明显的家族史。

二、症状表现

由于视网膜母细胞瘤多发生于婴幼儿，孩子无法准确表达自己的不适，因此家长需要特别留意以下一些常见症状：

- 白瞳症（Leukocoria）：这是最常见的早期征兆，表现为孩子的瞳孔呈现白色反光，而不是正常的红色。

- 斜视（Strabismus）：眼球位置异常，出现“斗鸡眼”现象。

- 视力下降：虽然婴幼儿视力尚未发育完全，但如果出现明显视觉障碍，需警惕。

- 眼部红肿或疼痛：部分患儿可能出现眼部不适或充血。

三、诊断方法

一旦怀疑视网膜母细胞瘤，应及时进行专业检查。常用的诊断手段包括：

- 眼底检查：通过散瞳后使用检眼镜或眼底相机观察视网膜情况。

- 影像学检查：如超声波、CT或MRI等，有助于判断肿瘤大小及是否扩散。

- 基因检测：对于有家族史的患儿，进行RB1基因分析有助于明确诊断和评估遗传风险。

四、治疗方法

视网膜母细胞瘤的治疗方案因病情严重程度和个体差异而异，主要包括以下几种方式：

- 化疗：用于缩小肿瘤，减轻症状，或作为术前准备。

- 放疗：适用于局部控制，尤其是对单侧病变效果较好。

- 激光治疗或冷冻治疗：用于小范围的肿瘤，尽量保留视力。

- 手术切除：在肿瘤较大或已失去视力的情况下，可能需要摘除眼球。

五、预后与康复

如果早期发现并及时治疗，大多数视网膜母细胞瘤患儿可以成功保留视力甚至治愈。然而，若延误治疗，肿瘤可能扩散至脑部或其他器官，大大增加治疗难度和死亡风险。因此，定期进行儿童眼科检查，尤其是有家族史的儿童，尤为重要。

六、预防与关注

目前尚无明确的预防措施，但加强遗传咨询、提高家长对疾病的认识以及早期筛查是降低发病率和改善预后的关键。同时，社会应加强对罕见病的关注，推动相关研究和医疗资源的合理配置。

总之，视网膜母细胞瘤虽然是一种罕见疾病，但对患儿及其家庭的影响却十分深远。通过科学认知、早期发现和规范治疗，绝大多数患儿仍有机会获得良好的生活质量。