先天性甲状腺功能减低症，简称“甲减”，是一种由于新生儿体内甲状腺激素分泌不足或完全缺乏所引起的疾病。这种病症在出生时就存在，因此被称为“先天性”疾病。甲状腺是人体内一个重要的内分泌腺体，位于颈部前方，主要负责合成和分泌甲状腺激素，这些激素对身体的生长发育、新陈代谢以及神经系统的正常运作起着至关重要的作用。

如果新生儿的甲状腺发育不全、功能异常或在胎儿期受到某些因素影响导致激素分泌不足，就会引发先天性甲状腺功能减低症。该病如果不及时发现和治疗，可能会对孩子的智力发展、身体成长以及神经系统造成不可逆的损害。

常见病因

1. 甲状腺发育不良：部分婴儿的甲状腺未能正常形成或位置异常，导致激素分泌不足。

2. 甲状腺激素合成障碍：某些遗传性疾病会影响甲状腺激素的合成过程，如碘缺乏或酶缺陷。

3. 母体因素：孕妇在怀孕期间患有甲状腺疾病，或服用某些药物，可能影响胎儿的甲状腺功能。

4. 染色体异常：如唐氏综合征等染色体疾病也可能伴随甲状腺功能低下。

临床表现

先天性甲状腺功能减低症在新生儿期可能症状不明显，但随着年龄增长，会出现一系列特征性表现：

- 黄疸持续时间较长

- 吃奶无力、体重增长缓慢

- 嗜睡、反应迟钝

- 大便次数少、便秘

- 身体发育迟缓，尤其是骨骼和神经系统

- 特殊面容（如眼距宽、鼻梁低平）

诊断与筛查

目前，大多数国家已将先天性甲状腺功能减低症纳入新生儿常规筛查项目中。通常在宝宝出生后几天内，通过足跟血检测甲状腺激素水平（TSH和T4），可以早期发现病情。如果筛查结果异常，医生会进一步进行血液检查以确认诊断。

治疗与预后

一旦确诊，应尽早开始甲状腺激素替代治疗。通常使用左旋甲状腺素（L-T4）口服，剂量根据患儿体重和病情调整。治疗越早，效果越好，大部分患儿经过规范治疗后可以正常生长发育，智力也基本不受影响。

然而，如果治疗延迟，可能导致永久性的智力损伤和生长障碍，因此早期筛查和干预至关重要。

总结

先天性甲状腺功能减低症虽然听起来令人担忧，但通过现代医学手段，尤其是新生儿筛查和及时治疗，绝大多数患儿都能拥有健康的生活。家长应重视新生儿的健康检查，及时发现问题并配合医生进行治疗，为孩子打下良好的成长基础。