【什么叫唐氏筛查】唐氏筛查是一种用于评估胎儿是否患有唐氏综合征（即21三体综合征）的产前检查方法。它通过检测孕妇血液中的某些生化指标，并结合孕妇的年龄、孕周等因素，计算出胎儿患病的风险概率。虽然唐氏筛查不能确诊，但它能为孕妇提供重要的参考信息，帮助其做出进一步的决策。
一、唐氏筛查的基本概念
| 项目 | 内容 |
| 定义 | 唐氏筛查是通过抽取孕妇血液，检测特定的生化指标，结合孕妇年龄、孕周等数据，评估胎儿患唐氏综合征风险的一种产前检查方法。 |
| 目的 | 筛查胎儿是否存在染色体异常，尤其是21三体综合征。 |
| 是否确诊 | 不是确诊手段，仅用于风险评估。 |
| 检测时间 | 通常在怀孕第15-20周进行，部分医院也可在早孕期进行。 |
二、唐氏筛查的类型
目前常见的唐氏筛查分为两种：
| 类型 | 时间 | 检测内容 | 优点 | 缺点 |
| 早孕期筛查 | 怀孕11-14周 | NT（颈项透明层）+ 血液指标 | 早期发现，可结合无创DNA检测 | 需要B超设备，技术要求较高 |
| 中孕期筛查 | 怀孕15-20周 | 血液指标（如AFP、hCG、uE3等） | 操作简单，成本较低 | 灵敏度略低，需结合其他检查 |
三、唐氏筛查的适用人群
| 人群 | 是否建议做唐氏筛查 |
| 年龄≥35岁的孕妇 | 强烈建议 |
| 有家族遗传病史者 | 建议 |
| 曾经生育过染色体异常患儿者 | 建议 |
| 有不良妊娠史者 | 建议 |
| 一般孕妇 | 可选择性进行 |
四、唐氏筛查的结果解读
| 结果类型 | 风险等级 | 说明 |
| 低风险 | <1:1000 | 胎儿患唐氏综合征的概率较低 |
| 高风险 | ≥1:270 | 胎儿患病可能性较高，建议进一步检查 |
| 中等风险 | 1:270~1:1000 | 需结合其他检查综合判断 |
五、唐氏筛查与无创DNA的区别
| 项目 | 唐氏筛查 | 无创DNA |
| 检测方式 | 血液生化指标 + B超 | 血液中胎儿游离DNA检测 |
| 准确率 | 较低，约60%-70% | 更高，可达99%以上 |
| 是否确诊 | 否 | 否（但更准确） |
| 成本 | 较低 | 较高 |
| 适用人群 | 一般孕妇 | 高风险或有疑虑的孕妇 |
六、总结
唐氏筛查是孕期一项重要的产前检查手段，能够帮助孕妇了解胎儿是否存在染色体异常的风险。虽然它不能替代羊水穿刺或绒毛活检等确诊手段，但在临床中被广泛使用。对于高风险人群，建议结合无创DNA或其他检查进一步确认。孕妇应根据自身情况，在医生指导下选择合适的筛查方案。
