【半乳糖血症是什么病】半乳糖血症是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏分解半乳糖的酶，导致半乳糖及其代谢产物在体内积累，从而引发一系列健康问题。该病通常在婴儿期发病，若不及时诊断和治疗，可能对身体造成严重损害。
一、
半乳糖血症是由于体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶（GALT）或其他相关酶而导致的一种常染色体隐性遗传病。患者无法正常代谢半乳糖，摄入含半乳糖的食物后，会引发肝功能异常、黄疸、呕吐、发育迟缓等问题。早期筛查和饮食控制是治疗的关键。
二、表格展示
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 半乳糖血症 |
| 英文名称 | Galactosemia |
| 病因 | 遗传性酶缺陷，常见为GALT酶缺乏 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 发病年龄 | 新生儿或婴儿期 |
| 主要症状 | 黄疸、呕吐、腹泻、体重不增、肝肿大、发育迟缓 |
| 并发症 | 肝功能衰竭、白内障、智力障碍、生殖系统异常 |
| 诊断方法 | 新生儿筛查、血液检测、尿液分析、基因检测 |
| 治疗方法 | 严格限制乳制品摄入，避免半乳糖摄入 |
| 预后情况 | 早期发现并干预可显著改善预后，否则可能导致严重后遗症 |
三、注意事项
半乳糖血症患者需终身避免摄入含半乳糖的食物，如牛奶、奶制品、某些水果和蔬菜等。家长应与医生密切合作，制定合理的饮食计划，并定期进行健康监测，以预防并发症的发生。
通过了解半乳糖血症的基本信息，有助于提高对该病的认识，特别是在新生儿筛查和早期干预方面具有重要意义。
