【戈谢氏病是什么病】戈谢氏病是一种遗传性代谢疾病,主要由于体内缺乏一种名为葡萄糖脑苷脂酶的酶,导致脂肪物质在体内异常堆积,影响多个器官功能。
项目 | 内容 |
疾病名称 | 戈谢氏病 |
病因 | 基因突变导致葡萄糖脑苷脂酶缺乏 |
传播方式 | 常染色体隐性遗传 |
主要症状 | 肝脾肿大、贫血、出血倾向、骨骼病变等 |
诊断方法 | 血液检查、基因检测、酶活性测定 |
治疗方式 | 酶替代疗法、对症治疗、支持性护理 |
该病多发于犹太裔人群中,早期诊断和治疗可显著改善患者生活质量。若发现相关症状,建议及时就医并进行专业评估。
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