【细胞色素C氧化酶缺乏症】细胞色素C氧化酶缺乏症是一种线粒体疾病，主要影响细胞的能量代谢。该病因编码细胞色素C氧化酶的基因突变导致酶活性降低，进而影响ATP的生成，引发多系统功能障碍。
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 细胞色素C氧化酶缺乏症 |
| 病因 | 基因突变导致细胞色素C氧化酶活性下降 |
| 发病机制 | 线粒体功能障碍，能量代谢受阻 |
| 临床表现 | 肌无力、发育迟缓、智力障碍等 |
| 诊断方法 | 生化检测、基因分析、肌肉活检 |
| 治疗 | 对症支持治疗，尚无根治方法 |
该病属于遗传性代谢病，早期诊断和干预对改善预后至关重要。患者需长期随访与综合管理。
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