【假肥大型肌营养不良症】假肥大型肌营养不良症(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)是一种X染色体隐性遗传病,主要影响男性。该病因基因突变导致肌肉细胞中缺乏一种名为“ dystrophin ”的蛋白质,进而引发进行性肌肉退化和无力。
项目 | 内容 |
病名 | 假肥大型肌营养不良症 |
遗传方式 | X染色体隐性遗传 |
主要患者 | 男性为主 |
症状 | 肌肉无力、运动能力下降、步态异常等 |
病因 | DMD基因突变,缺乏dystrophin蛋白 |
治疗 | 目前尚无根治方法,以康复训练和药物缓解为主 |
此病通常在儿童早期发病,随着年龄增长,病情逐渐加重,最终可能导致行动障碍和呼吸衰竭。早期诊断与综合管理对改善患者生活质量至关重要。
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