【遗传代谢病的症状】遗传代谢病是一类由于基因突变导致体内代谢过程异常的疾病，症状多样且复杂，常涉及多个系统。早期识别和诊断对治疗至关重要。
| 症状类型 | 常见表现 |
| 新生儿期 | 黄疸、喂养困难、呕吐、体重不增 |
| 神经系统 | 智力发育迟缓、癫痫、肌张力异常 |
| 肝脏功能 | 肝肿大、肝功能异常 |
| 代谢异常 | 酸中毒、低血糖、氨基酸或有机酸升高 |
| 其他 | 特殊体味、皮肤病变、视力或听力障碍 |
不同类型的遗传代谢病表现出不同的症状组合，部分病症可能在儿童期才逐渐显现。及时进行基因检测和代谢筛查有助于早期干预和管理。
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