【威尔逊病是什么】威尔逊病(Wilson's Disease)是一种遗传性代谢疾病,主要由于铜代谢异常导致铜在肝脏、大脑等器官中过度积累,引发多种症状。该病属于常染色体隐性遗传病,患者需从父母双方各继承一个突变基因才会发病。
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 威尔逊病 |
| 病因 | 铜代谢障碍,ATP7B基因突变 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 主要症状 | 肝功能异常、神经系统症状(如震颤、语言障碍)、精神问题等 |
| 诊断方法 | 血液检查、尿铜检测、肝功能测试、基因检测 |
| 治疗 | 使用青霉胺、锌剂等药物,限制铜摄入 |
该病若早期发现并治疗,可有效控制病情,避免严重后果。若延误治疗,可能导致肝硬化或脑损伤。
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