【什么是肥厚性心肌病】肥厚性心肌病（Hypertrophic Cardiomyopathy, HCM）是一种以心室壁异常增厚为特征的心脏疾病，尤其常见于左心室。这种疾病通常是由基因突变引起的，属于遗传性心脏病的一种。虽然部分患者可能无症状，但严重者可能出现呼吸困难、胸痛、晕厥甚至猝死。以下是关于肥厚性心肌病的详细总结。
一、基本概念
| 项目 | 内容 |
| 中文名称 | 肥厚性心肌病 |
| 英文名称 | Hypertrophic Cardiomyopathy (HCM) |
| 定义 | 心室壁异常增厚，影响心脏正常功能 |
| 类型 | 常见类型包括梗阻性和非梗阻性 |
| 病因 | 多由基因突变引起，如MYH7、MYBPC3等 |
| 发病率 | 约1/500，是年轻人猝死的主要原因之一 |
二、病因与发病机制
肥厚性心肌病多为常染色体显性遗传病，主要涉及编码心肌收缩蛋白的基因突变，如：
- MYH7：编码β-肌球蛋白重链
- MYBPC3：编码肌球蛋白结合蛋白C
- TNNI3、TNNT2：编码肌钙蛋白亚基
这些突变导致心肌细胞结构异常，进而引发心肌纤维排列紊乱和心室壁增厚。
三、临床表现
| 症状 | 描述 |
| 无症状 | 部分患者早期无明显症状 |
| 呼吸困难 | 活动后或静息时出现 |
| 胸痛 | 常见于运动后或劳累时 |
| 晕厥 | 由于心律失常或血流受阻 |
| 心悸 | 心律不齐引起 |
| 猝死 | 少数患者可能突发心脏骤停 |
四、诊断方法
| 方法 | 说明 |
| 心电图（ECG） | 可发现异常Q波、ST-T改变等 |
| 超声心动图（Echocardiogram） | 最常用检查，可观察心室壁厚度 |
| 心脏MRI | 提供更清晰的心肌结构图像 |
| 基因检测 | 用于确诊遗传性病因 |
| 运动试验 | 评估运动耐力及是否诱发症状 |
五、治疗方式
| 治疗方法 | 说明 |
| 药物治疗 | 如β受体阻滞剂、钙通道阻滞剂等，缓解症状 |
| 手术治疗 | 对于严重梗阻患者，可考虑室间隔切除术 |
| 介入治疗 | 如经皮室间隔酒精消融术 |
| 心律管理 | 对于合并心律失常者，可能需要植入除颤器 |
| 生活方式调整 | 控制剧烈运动，避免过度负荷 |
六、预后与管理
- 大多数患者通过规范治疗可以维持正常生活。
- 定期随访非常重要，尤其是有家族史者。
- 避免剧烈运动，预防猝死风险。
- 遗传咨询对家庭成员具有重要意义。
总结
肥厚性心肌病是一种常见的遗传性心脏病，其核心特征是心室壁异常增厚。尽管部分患者无症状，但该病可能导致严重并发症，甚至猝死。早期诊断、合理治疗和定期随访是控制病情、改善预后的关键。对于有家族史的人群，建议进行基因检测和心脏检查，以便及时干预。
