【嗜血细胞综合征是什么病】嗜血细胞综合征（Hemophagocytic Syndrome，简称HPS）是一种严重的免疫系统疾病，主要表现为异常的免疫激活和巨噬细胞过度吞噬血细胞。该病可以是原发性的（遗传性），也可以是继发性的（由感染、肿瘤或自身免疫性疾病等诱发）。由于其病情进展迅速且死亡率高，早期识别和治疗至关重要。
一、概述
| 项目 | 内容 |
| 中文名称 | 嗜血细胞综合征 |
| 英文名称 | Hemophagocytic Syndrome (HPS) |
| 简介 | 一种以异常免疫反应为特征的严重疾病，常伴随发热、肝脾肿大、贫血等症状 |
| 类型 | 原发性（遗传性）和继发性（感染、肿瘤、自身免疫等诱发） |
| 发病机制 | 免疫系统失控，巨噬细胞异常吞噬红细胞、白细胞和血小板 |
| 临床表现 | 发热、肝脾肿大、全血细胞减少、出血倾向、神经系统症状等 |
二、病因与诱因
| 类型 | 病因 |
| 原发性HPS | 遗传因素，如FHL（家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症） |
| 继发性HPS | 感染（如EB病毒、巨细胞病毒等）、肿瘤（如淋巴瘤、白血病）、自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮）等 |
三、典型症状
| 症状 | 描述 |
| 发热 | 持续高热，常为首发症状 |
| 肝脾肿大 | 肝脏和脾脏明显增大 |
| 贫血 | 因红细胞被吞噬导致 |
| 血小板减少 | 出血倾向，如瘀斑、鼻出血等 |
| 白细胞减少 | 易感染，免疫力下降 |
| 神经系统症状 | 如意识障碍、抽搐、昏迷等（重症患者常见） |
四、诊断标准（HLH-2004）
| 项目 | 标准 |
| 临床指标 | 持续发热 ≥7天，肝脾肿大，血细胞减少（至少2系） |
| 实验室指标 | 血清铁蛋白升高、可溶性CD25（sIL-2R）升高、NK细胞活性降低、血清LDH升高 |
| 病理学 | 骨髓或脾脏中发现噬血现象 |
| 分子诊断 | 基因检测发现相关突变（如PRF1、UNC13D等） |
五、治疗方法
| 治疗方法 | 说明 |
| 免疫抑制剂 | 如糖皮质激素、环孢素等 |
| 化疗药物 | 如依托泊苷、阿霉素等（用于恶性相关HPS） |
| 抗病毒/抗生素 | 针对感染诱因进行治疗 |
| 干细胞移植 | 对于原发性HPS患者，造血干细胞移植可能是唯一治愈手段 |
| 支持治疗 | 输血、抗凝、营养支持等 |
六、预后与注意事项
- 预后：早期诊断和积极治疗可显著改善预后，但若延误治疗，死亡率较高。
- 注意事项：患者需定期复查血常规、肝功能、铁蛋白等指标，避免感染，保持良好营养状态。
总结
嗜血细胞综合征是一种涉及免疫系统失控的严重疾病，具有高度致死性。了解其病因、症状、诊断及治疗方式对于及时干预和提高生存率至关重要。在临床实践中，应结合病史、实验室检查和影像学资料综合判断，并根据患者具体情况制定个体化治疗方案。
