【天使人综合征名词解释】一、
“天使人综合征”（Angelman Syndrome）是一种罕见的遗传性神经发育障碍，主要由15号染色体上的基因异常引起。该综合征以独特的面部特征、智力障碍、运动协调困难、语言发育迟缓以及频繁的笑和兴奋行为为典型表现。尽管患者在日常生活中需要持续的支持与照顾，但许多患者能够过上相对独立的生活。
该综合征通常在出生时不易被发现，多在婴儿期或幼儿期逐渐显现症状。其病因复杂，可能涉及基因突变、缺失或印记异常等。目前尚无根治方法，治疗主要集中在改善生活质量、促进发育和应对行为问题。
二、表格展示
| 项目 | 内容 |
| 中文名称 | 天使人综合征 |
| 英文名称 | Angelman Syndrome |
| 简介 | 一种罕见的遗传性神经发育障碍，表现为智力障碍、运动障碍、语言发育迟缓及特殊面部特征。 |
| 发病率 | 约1/15,000至1/20,000活产儿 |
| 病因 | 15号染色体上的UBE3A基因功能异常，常见于基因缺失、突变或印记异常。 |
| 遗传方式 | 多为散发性，少数为家族遗传，属常染色体显性遗传。 |
| 典型症状 | - 特殊面容（如宽鼻梁、厚唇） - 智力障碍 - 运动协调困难（如走路不稳） - 语言发育迟缓或无语言能力 - 频繁发笑、情绪亢奋 - 癫痫发作 |
| 诊断方法 | - 基因检测（如甲基化分析） - 临床评估 - 脑电图（EEG）检查癫痫情况 |
| 治疗方式 | - 康复训练（物理、语言、职业治疗） - 行为干预 - 抗癫痫药物（如有癫痫） - 家庭支持与教育干预 |
| 预后 | 一般预后良好，多数患者能独立生活，但需长期支持与照顾。 |
| 生活质量 | 通过早期干预和家庭支持，可显著提高生活质量。 |
三、结语
天使人综合征虽然无法治愈，但随着医学和康复技术的发展，患者的生活质量正在逐步提升。了解该疾病的特点与治疗方法，有助于社会给予患者更多关爱与支持。
