【先天性肾上腺皮质增生症的症状有哪些】先天性肾上腺皮质增生症（Congenital Adrenal Hyperplasia，简称CAH）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于肾上腺皮质激素合成过程中某些关键酶的缺陷导致。根据不同的酶缺陷类型，该病可表现为多种临床症状，影响身体多个系统。
以下是对该疾病常见症状的总结与分类：
一、概述
CAH 是一种常染色体隐性遗传病，最常见的是21-羟化酶缺乏症（约占95%），其次是11β-羟化酶缺乏症和17α-羟化酶缺乏症等。不同类型的CAH在症状表现上有所不同，但通常包括肾上腺功能异常、性发育异常及电解质紊乱等问题。
二、常见症状总结
| 症状类别 | 具体表现 |
| 肾上腺功能异常 | 持续性高血压、低钾血症、高钠血症 |
| 性发育异常 | 女婴外生殖器男性化、男婴阴囊发育不良、青春期延迟或早熟 |
| 代谢异常 | 高血糖、低血糖、体重异常增加或减少 |
| 皮肤变化 | 色素沉着、多毛、痤疮 |
| 其他表现 | 生长迟缓、疲劳、情绪不稳定、易感染 |
三、不同类型CAH的典型症状对比
| 类型 | 主要酶缺陷 | 常见症状 |
| 21-羟化酶缺乏症（最常见） | 21-羟化酶活性降低 | 外生殖器男性化、盐丢失危象、高血压、多毛 |
| 11β-羟化酶缺乏症 | 11β-羟化酶活性降低 | 高血压、低钾血症、男性化表现 |
| 17α-羟化酶缺乏症 | 17α-羟化酶活性降低 | 性腺发育不全、高血压、低皮质醇 |
| 3β-羟基类固醇脱氢酶缺乏症 | 3β-羟基类固醇脱氢酶缺陷 | 性发育异常、低皮质醇、盐丢失 |
四、总结
先天性肾上腺皮质增生症是一种复杂的遗传性疾病，其症状因具体酶缺陷类型而异。早期识别和治疗对于预防严重并发症至关重要。患者常表现出肾上腺功能异常、性发育异常及代谢紊乱等症状，需通过基因检测、激素水平测定等手段进行确诊，并结合个体情况制定治疗方案。
如发现相关症状，建议及时就医并进行专业评估。
