【线粒体脑肌病名词解释】线粒体脑肌病是一类由线粒体功能障碍引起的遗传性代谢性疾病，主要影响神经系统和肌肉组织。由于线粒体是细胞中负责能量生产的“动力工厂”，其功能受损会导致细胞能量供应不足，进而引发多种临床表现。该病具有高度的临床异质性和遗传异质性，常表现为进行性肌无力、运动障碍、癫痫、智力障碍等。
一、概述总结
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 线粒体脑肌病 |
| 定义 | 因线粒体DNA或核DNA突变导致线粒体功能障碍，引起神经和肌肉系统病变的一组疾病 |
| 主要症状 | 肌无力、运动障碍、癫痫、认知障碍、视力/听力损害等 |
| 发病机制 | 线粒体DNA突变或核基因突变，影响ATP合成与能量代谢 |
| 遗传方式 | 多为母系遗传（mtDNA突变），部分为常染色体隐性或显性遗传 |
| 常见类型 | MELAS综合征、MERRF综合征、Leigh综合征等 |
| 诊断方法 | 基因检测、肌肉活检、影像学检查、生化检测等 |
| 治疗 | 尚无根治方法，以对症支持治疗为主，如辅酶Q10、维生素B族等 |
二、常见类型简述
| 类型 | 全称 | 特点 |
| MELAS | 线粒体肌病伴脑病和乳酸酸中毒 | 常见于儿童，表现为偏瘫、癫痫、智力下降 |
| MERRF | 肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维 | 反复癫痫发作，肌肉中出现异常红纤维 |
| Leigh综合征 | 亚急性坏死性脑脊髓病 | 婴儿期发病，进展迅速，可有呕吐、肌张力低下 |
| KSS | 克罗恩-斯蒂尔综合征 | 眼外肌麻痹、色素性视网膜病变、心脏传导阻滞等 |
| CPEO | 常染色体显性眼肌病 | 主要表现为上睑下垂和眼外肌麻痹 |
三、诊断与治疗
线粒体脑肌病的诊断通常需要结合临床表现、家族史、实验室检查及基因分析。其中，基因检测是确诊的关键手段。由于该病具有复杂的遗传模式，家庭成员的筛查也十分重要。
目前尚无特效药物可以治愈线粒体脑肌病，治疗主要集中在缓解症状、延缓病情进展和改善生活质量方面。常用的辅助治疗包括补充辅酶Q10、维生素B族、左旋肉碱等，同时需针对具体症状进行干预，如抗癫痫药物控制癫痫发作、康复训练改善运动功能等。
四、总结
线粒体脑肌病是一组复杂的遗传性疾病，涉及多个器官系统，尤其是神经系统和肌肉系统。由于其遗传异质性和临床表现多样性，早期识别和个体化管理至关重要。随着基因技术的发展，未来有望在精准诊断和靶向治疗方面取得更多突破。
