【21三体综合征名词解释】一、说明:
21三体综合征,又称唐氏综合征(Down Syndrome),是一种常见的染色体异常疾病。该病是由于人体第21号染色体出现三体现象(即多出一条染色体)所导致的遗传性疾病。正常情况下,人类细胞中有46条染色体,而21三体综合征患者的细胞中则有47条染色体。
这种染色体异常通常发生在受精过程中,当精子或卵子在形成过程中发生分裂错误时,会导致染色体数目异常。21三体综合征患者在身体发育、智力水平和面部特征等方面均表现出一定的特殊性,但其严重程度因人而异。
目前尚无根治方法,但早期干预、康复训练和社会支持可显著改善患者的生活质量。此外,产前筛查和诊断技术的发展,使得许多家庭能够在孕早期了解胎儿是否患有此病,从而做出更合理的生育决策。
二、表格展示:
项目 | 内容 |
中文名称 | 21三体综合征 |
英文名称 | Down Syndrome |
染色体异常 | 第21号染色体三体性(47,XX,+21 或 47,XY,+21) |
发病原因 | 受精过程中染色体不分离,导致21号染色体多出一条 |
发病率 | 约1/800活产婴儿 |
主要症状 | 智力障碍、面部特征异常、肌张力低下、生长发育迟缓等 |
诊断方法 | 染色体核型分析、产前筛查(如唐筛、无创DNA检测) |
治疗方式 | 无根治方法,主要通过康复训练、教育干预、社会支持改善生活质量 |
预防措施 | 孕妇高龄(35岁以上)应加强产前检查,避免接触致畸因素 |
生存期 | 多数患者寿命较短,但通过良好护理可延长至50岁左右 |
三、结语:
21三体综合征是一种由染色体异常引起的先天性疾病,虽然无法治愈,但通过科学的干预和家庭的支持,患者仍能拥有相对独立和幸福的生活。随着医学技术的进步,越来越多的家庭能够提前了解孩子的健康状况,并为未来的成长做好准备。