【giltelman综合征】Giltelman综合征（Giltelman Syndrome）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响脂质代谢，尤其是胆固醇和脂肪酸的分解。该病由基因突变引起，导致体内某些酶的功能障碍，进而引发一系列临床表现。尽管该病在临床上较为少见，但其对患者的生活质量有显著影响。本文将对该综合征进行简要总结，并通过表格形式提供关键信息。
Giltelman综合征是一种常染色体隐性遗传病，最早于1970年由Giltelman等人描述。该病主要由于ACAT2基因（Acyl-CoA:cholesterol acyltransferase 2）的突变所致，导致胆固醇酯化过程受阻，从而影响细胞膜结构和脂蛋白代谢。
该病的主要特征包括：
- 皮肤病变：如黄瘤、皮肤皱褶处出现黄色斑块
- 肝脾肿大
- 神经症状：部分患者可能出现智力发育迟缓或癫痫
- 血脂异常：血清胆固醇水平升高，但通常不伴随动脉粥样硬化
目前尚无特效治疗方法，治疗以对症支持为主，包括饮食管理、定期监测血脂及处理并发症等。
Giltelman综合征关键信息表：
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | Giltelman综合征 |
| 别名 | 胆固醇酯化缺陷综合征 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 涉及基因 | ACAT2基因（酰基辅酶A：胆固醇酰基转移酶2） |
| 发病机制 | 基因突变导致胆固醇酯化功能受损 |
| 主要症状 | 皮肤黄瘤、肝脾肿大、神经异常、血脂异常 |
| 诊断方法 | 基因检测、血脂分析、皮肤活检 |
| 治疗方式 | 对症支持治疗、饮食控制、定期随访 |
| 预后情况 | 一般预后较好，但需长期管理 |
| 流行情况 | 极为罕见，全球病例报道较少 |
结语：
Giltelman综合征虽然罕见，但因其独特的代谢异常和临床表现，对于医学研究和临床实践仍具有重要意义。随着基因检测技术的发展，早期诊断和干预将成为改善患者生活质量的关键。
