【阵发性睡眠血红蛋白尿的临床表现】阵发性睡眠血红蛋白尿（Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria，简称PNH）是一种罕见的获得性血液系统疾病，主要由于造血干细胞中编码CD55和CD59等补体调节蛋白的基因发生突变，导致红细胞、粒细胞和单核细胞对补体介导的溶血异常敏感。该病具有典型的临床表现，尤其在夜间或清晨时症状加重，因此得名“阵发性睡眠血红蛋白尿”。
以下是PNH的主要临床表现总结：
一、临床表现总结
1. 血红蛋白尿
最具特征性的表现是尿液呈深红色或酱油色，通常发生在夜间或清晨起床后。这是由于夜间睡眠期间体内补体活性增强，导致红细胞在血管内被破坏，释放血红蛋白进入尿液。
2. 贫血
患者常表现为慢性溶血性贫血，伴有乏力、头晕、心悸等症状。部分患者可能因急性溶血发作而出现严重贫血。
3. 出血倾向
因血小板功能受损，患者可能出现皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血等出血现象。
4. 感染风险增加
粒细胞膜上缺乏CD55和CD59，使其对补体攻击更敏感，易引发反复感染，尤其是细菌感染。
5. 血栓形成
PNH患者有较高的静脉血栓风险，常见于肝静脉、脑静脉、下肢深静脉等部位，可能危及生命。
6. 其他表现
包括腹痛、背痛、疲劳、黄疸、脾肿大等非特异性症状。
二、典型临床表现一览表
| 临床表现 | 具体表现 |
| 血红蛋白尿 | 尿液呈深红色或酱油色，多见于夜间或清晨 |
| 贫血 | 面色苍白、乏力、心悸、气短 |
| 出血倾向 | 皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血、月经量增多 |
| 感染 | 反复发热、呼吸道或泌尿道感染 |
| 血栓形成 | 肝静脉血栓（Budd-Chiari综合征）、脑静脉血栓、下肢深静脉血栓等 |
| 其他症状 | 腹痛、背痛、黄疸、脾肿大、疲劳等 |
三、注意事项
PNH的临床表现多样，且病情可呈波动状态，容易与其他溶血性疾病混淆。确诊需结合流式细胞术检测CD55和CD59的表达缺失，以及血液学检查、尿液分析等综合判断。早期识别和治疗对于改善预后至关重要。
