【成骨不全症是什么】成骨不全症，又称脆骨病，是一种以骨骼脆弱、易骨折为特征的遗传性骨骼疾病。该病主要由于胶原蛋白合成异常，导致骨质密度降低，骨骼结构变得松脆，轻微外力就可能引发骨折。成骨不全症在不同人群中表现差异较大，从轻度到重度不等。
以下是对成骨不全症的简要总结：
| 项目 | 内容 |
| 中文名称 | 成骨不全症 |
| 英文名称 | Osteogenesis Imperfecta (OI) |
| 疾病类型 | 遗传性骨骼疾病 |
| 主要病因 | 胶原蛋白基因突变（如COL1A1、COL1A2） |
| 典型症状 | 骨折频繁、骨骼变形、蓝巩膜、听力损失、牙齿发育不良 |
| 诊断方法 | 基因检测、X光检查、临床评估 |
| 治疗方式 | 对症治疗、药物干预、物理治疗、手术矫正 |
| 遗传方式 | 常染色体显性遗传为主 |
| 发病率 | 约1/15,000至1/20,000 |
| 是否可治愈 | 目前无法完全治愈，但可通过治疗改善生活质量 |
成骨不全症虽然无法根治，但通过科学的管理和治疗，患者可以维持较好的生活质量和活动能力。早期诊断和个性化治疗是关键。同时，家庭支持和社会关爱也对患者的身心发展起到重要作用。
