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13三体综合征和18三体综合征是什么

2025-09-29 20:38:35

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2025-09-29 20:38:35

13三体综合征和18三体综合征是什么】13三体综合征(即帕陶综合征)和18三体综合征(即爱德华综合征)是两种常见的染色体异常疾病,均因第13或第18号染色体出现三体性而引发。两者均属于先天性疾病,常导致发育障碍、智力缺陷及多种器官畸形。

项目 13三体综合征 18三体综合征
染色体异常 13号染色体三体 18号染色体三体
发病率 约1/5000 约1/6000
特征 小头、眼距宽、唇腭裂、心脏缺陷 小头、耳位低、手指重叠、生长迟缓
平均寿命 几周至几个月 几个月至一岁

两者均无法治愈,但早期干预可改善生活质量。产前筛查有助于早期发现。

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