【48种遗传代谢病是哪些】遗传代谢病是一类由于基因突变导致体内代谢过程异常的疾病，常见于新生儿和儿童。这些疾病种类繁多，临床表现复杂，早期诊断和干预至关重要。
以下是常见的48种遗传代谢病分类总结：
| 疾病类型 | 常见疾病名称 |
| 氨基酸代谢病 | 苯丙酮尿症、枫糖尿病、同型半胱氨酸尿症等 |
| 有机酸代谢病 | 甲基丙二酸血症、丙酸血症等 |
| 糖代谢病 | 先天性乳糖不耐受、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等 |
| 脂肪酸氧化障碍 | 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等 |
| 溶酶体贮积症 | 戈谢病、法布里病等 |
| 其他 | 线粒体疾病、维生素代谢异常等 |
以上为部分常见遗传代谢病，具体需结合临床症状和实验室检查确诊。早期筛查与干预可显著改善预后。
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