【ald什么病?】“ALD”是“肾上腺脑白质营养不良”(Adrenoleukodystrophy)的缩写,是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响中枢神经系统和肾上腺功能。该病由X染色体上的ABCD1基因突变引起,多见于男性。
项目 | 内容 |
病名 | 肾上腺脑白质营养不良(ALD) |
病因 | ABCD1基因突变,导致极长链脂肪酸积累 |
传播方式 | X染色体隐性遗传 |
主要症状 | 认知障碍、行为异常、视力下降、肌肉僵硬等 |
治疗 | 尚无根治方法,以对症支持治疗为主 |
预后 | 早期诊断可延缓病情发展 |
ALD属于罕见病,需通过基因检测确诊。早期干预有助于改善患者生活质量。
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