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ald什么病?

2025-09-30 07:12:34

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2025-09-30 07:12:34

ald什么病?】“ALD”是“肾上腺脑白质营养不良”(Adrenoleukodystrophy)的缩写,是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响中枢神经系统和肾上腺功能。该病由X染色体上的ABCD1基因突变引起,多见于男性。

项目 内容
病名 肾上腺脑白质营养不良(ALD)
病因 ABCD1基因突变,导致极长链脂肪酸积累
传播方式 X染色体隐性遗传
主要症状 认知障碍、行为异常、视力下降、肌肉僵硬等
治疗 尚无根治方法,以对症支持治疗为主
预后 早期诊断可延缓病情发展

ALD属于罕见病,需通过基因检测确诊。早期干预有助于改善患者生活质量。

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