【D型短指症是什么】D型短指症是一种遗传性骨骼发育异常疾病，主要表现为手指和脚趾短小、关节畸形。该病属于常染色体显性遗传病，由FGFR3基因突变引起，影响软骨细胞的正常分化。
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | D型短指症 |
| 遗传方式 | 常染色体显性遗传 |
| 主要病因 | FGFR3基因突变 |
| 典型症状 | 手指、脚趾短小，关节变形，可能伴有身高异常 |
| 诊断方法 | 临床检查 + 基因检测 |
| 治疗方式 | 目前无根治方法，以对症治疗为主 |
此病多在儿童期被发现，严重程度因人而异。若家族中有类似病例，建议进行遗传咨询和基因检测，以便早期干预和管理。
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