【CDKL5综合征怎么回事】CDKL5综合征是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要由CDKL5基因突变引起。该基因位于X染色体上,通常影响女性,男性患者较为少见且症状更严重。
该综合征以癫痫发作、智力障碍和运动功能障碍为主要特征,常在出生后几个月内发病。早期干预和治疗有助于改善生活质量。
项目 | 内容 |
病因 | CDKL5基因突变 |
发病年龄 | 出生后数月内 |
常见症状 | 癫痫、智力障碍、运动障碍 |
性别差异 | 女性多见,男性病情更重 |
治疗 | 对症支持治疗为主 |
早期诊断和综合管理是关键,建议有相关症状的儿童及时就医。
以上就是【CDKL5综合征怎么回事】相关内容,希望对您有所帮助。