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CDKL5综合征怎么回事

2025-09-30 13:13:19

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2025-09-30 13:13:19

CDKL5综合征怎么回事】CDKL5综合征是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要由CDKL5基因突变引起。该基因位于X染色体上,通常影响女性,男性患者较为少见且症状更严重。

该综合征以癫痫发作、智力障碍和运动功能障碍为主要特征,常在出生后几个月内发病。早期干预和治疗有助于改善生活质量。

项目 内容
病因 CDKL5基因突变
发病年龄 出生后数月内
常见症状 癫痫、智力障碍、运动障碍
性别差异 女性多见,男性病情更重
治疗 对症支持治疗为主

早期诊断和综合管理是关键,建议有相关症状的儿童及时就医。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。