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PKU是什么病

2025-09-30 15:08:00

问题描述:

PKU是什么病,蹲一个有缘人,求别让我等空!

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2025-09-30 15:08:00

PKU是什么病】PKU(苯丙酮尿症)是一种遗传性代谢疾病,主要由于体内缺乏一种名为苯丙氨酸羟化酶的酶,导致苯丙氨酸无法正常代谢,从而在体内积累,对神经系统造成损害。

项目 内容
疾病名称 苯丙酮尿症(PKU)
病因 基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺陷
传播方式 常染色体隐性遗传
主要症状 智力低下、癫痫、行为异常等
诊断方法 新生儿筛查、血液检测
治疗方法 低苯丙氨酸饮食、特殊配方奶粉

早期发现和干预可有效预防智力损伤,提高患者生活质量。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。