【PKU是什么病】PKU(苯丙酮尿症)是一种遗传性代谢疾病,主要由于体内缺乏一种名为苯丙氨酸羟化酶的酶,导致苯丙氨酸无法正常代谢,从而在体内积累,对神经系统造成损害。
项目 | 内容 |
疾病名称 | 苯丙酮尿症(PKU) |
病因 | 基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺陷 |
传播方式 | 常染色体隐性遗传 |
主要症状 | 智力低下、癫痫、行为异常等 |
诊断方法 | 新生儿筛查、血液检测 |
治疗方法 | 低苯丙氨酸饮食、特殊配方奶粉 |
早期发现和干预可有效预防智力损伤,提高患者生活质量。
以上就是【PKU是什么病】相关内容,希望对您有所帮助。
PKU是什么病,蹲一个有缘人,求别让我等空!
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项目 | 内容 |
疾病名称 | 苯丙酮尿症(PKU) |
病因 | 基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺陷 |
传播方式 | 常染色体隐性遗传 |
主要症状 | 智力低下、癫痫、行为异常等 |
诊断方法 | 新生儿筛查、血液检测 |
治疗方法 | 低苯丙氨酸饮食、特殊配方奶粉 |
早期发现和干预可有效预防智力损伤,提高患者生活质量。
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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。