【pku苯丙酮尿症】PKU（苯丙酮尿症）是一种遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸无法正常代谢，进而引发一系列健康问题。该病可通过新生儿筛查早期发现，并通过饮食控制有效管理。
| 项目 | 内容 |
| 病名 | 苯丙酮尿症（PKU） |
| 病因 | 苯丙氨酸羟化酶缺陷 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 筛查方法 | 新生儿血液检测 |
| 治疗方式 | 低苯丙氨酸饮食 |
| 并发症 | 智力障碍、癫痫等 |
| 预后 | 早期干预可显著改善 |
PKU虽无法根治，但通过科学管理可使患者正常生活。家长应重视早期筛查与长期饮食管理，以保障患儿健康成长。
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