【wilson病是怎么回事】Wilson病,又称肝豆状核变性,是一种遗传性代谢疾病,主要由于铜代谢异常导致铜在体内多个器官(如肝脏、大脑、角膜等)中沉积,引发一系列症状。
总结:
- 病因:基因突变导致铜转运蛋白功能异常。
- 症状:肝功能异常、神经系统症状(如震颤、语言障碍)、角膜色素环。
- 诊断:通过血液检查、尿铜检测、基因检测等。
- 治疗:使用铜螯合剂、低铜饮食、对症支持治疗。
项目 | 内容 |
病名 | Wilson病 / 肝豆状核变性 |
病因 | 基因突变,铜代谢异常 |
主要症状 | 肝病、神经症状、角膜环 |
诊断方法 | 血液、尿液、基因检测 |
治疗方式 | 铜螯合剂、低铜饮食、支持治疗 |
该病需早期发现并长期管理,以减少并发症。
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