【PNP在医学上是什么病】PNP在医学中通常指“嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症”（Purine Nucleoside Phosphorylase Deficiency），是一种罕见的遗传性免疫系统疾病。该病因体内缺乏一种关键酶——嘌呤核苷磷酸化酶（PNP），导致体内毒性物质积累，影响免疫功能。
| 项目 | 内容 |
| 全称 | 嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症 |
| 病因 | PNP基因突变导致酶活性不足 |
| 症状 | 反复感染、发育迟缓、神经系统异常 |
| 诊断 | 血液检测、基因分析 |
| 治疗 | 对症支持治疗、造血干细胞移植 |
此病属于常染色体隐性遗传，患者需长期管理以减少并发症。早期诊断和干预有助于改善预后。
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