【Klinefelter】Klinefelter综合征是一种男性染色体异常疾病,主要由性染色体数目异常引起。患者通常拥有47,XXY的染色体核型,而非正常的46,XY。该病在男性中较为常见,但多数患者症状轻微,常被忽视。
项目 | 内容 |
病因 | 性染色体异常(47,XXY) |
发病率 | 约1/500男性 |
症状 | 不育、睾丸小、乳房发育、体毛少、肌肉发育差 |
诊断 | 染色体核型分析 |
治疗 | 睾酮替代治疗、辅助生殖技术 |
该病通常在青春期或成年后被发现。虽然无法治愈,但通过激素治疗可改善生活质量。早期诊断和干预有助于减少并发症。
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