【wilson病】Wilson病(Wilson's Disease)是一种遗传性铜代谢障碍疾病,主要因肝脏无法正常排泄铜离子,导致铜在肝脏、大脑、角膜等部位沉积,引发多种临床症状。
项目 | 内容 |
病因 | 常染色体隐性遗传,ATP7B基因突变 |
症状 | 肝功能异常、震颤、精神症状、角膜色素环 |
诊断 | 血清铜蓝蛋白降低、24小时尿铜增加、肝活检 |
治疗 | 青霉胺、锌剂、限制铜摄入 |
预后 | 早期治疗可显著改善,否则可致肝衰竭或神经损伤 |
该病需早期识别与干预,以减少器官损害。患者应定期监测铜代谢指标,并遵医嘱调整治疗方案。
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