【氨基酸尿症的治疗】氨基酸尿症是一类因肾小管重吸收功能障碍导致氨基酸从尿中异常排出的遗传性代谢病。治疗目标是减少尿中氨基酸丢失、预防并发症,并改善患者生活质量。
治疗方式 | 说明 |
饮食管理 | 限制特定氨基酸摄入,补充必需氨基酸,维持营养平衡。 |
药物治疗 | 使用碳酸氢钠或别嘌呤醇等药物,纠正酸中毒及降低尿酸水平。 |
对症支持 | 补充维生素、矿物质,预防骨质疏松和肾功能损害。 |
基因治疗(研究中) | 针对病因进行基因修复,尚处于实验阶段。 |
总体而言,氨基酸尿症需长期管理,结合个体化方案,定期监测尿液及血液指标,以延缓病情进展。
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