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苯丙酮尿症的症状有哪些

2025-10-02 00:59:34

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2025-10-02 00:59:34

苯丙酮尿症的症状有哪些】苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传性代谢疾病,主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸无法正常代谢,进而引发一系列健康问题。以下是该病的主要症状总结:

症状类型 具体表现
新生儿期 无明显症状,但可通过新生儿筛查发现
发育异常 智力发育迟缓、学习能力差
皮肤问题 皮肤干燥、湿疹、色素减退
体味异常 有“鼠臭”味的特殊体味
行为问题 易冲动、注意力不集中、情绪不稳定

早期诊断和严格饮食控制是治疗的关键。若未及时干预,可能导致严重智力障碍和其他神经系统问题。建议高危人群进行基因检测和定期医学检查。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。