【常见15种遗传病是哪些】遗传病是由基因突变或染色体异常引起的疾病,具有家族遗传性。以下是常见的15种遗传病及其简要说明:
序号 | 遗传病名称 | 简要说明 |
1 | 苯丙酮尿症 | 代谢障碍,需特殊饮食控制 |
2 | 地中海贫血 | 血红蛋白异常,导致贫血 |
3 | 先天性甲状腺功能减退 | 新生儿筛查常见,影响发育 |
4 | 白化病 | 皮肤、毛发色素缺失 |
5 | 唐氏综合征 | 染色体异常(21三体) |
6 | 脊髓性肌萎缩症 | 神经肌肉退行性疾病 |
7 | 镰刀型细胞贫血 | 红细胞异常,易溶血 |
8 | 血友病 | 凝血功能障碍 |
9 | 先天性聋哑 | 听力和语言发育障碍 |
10 | 结节性硬化症 | 多系统良性肿瘤 |
11 | 亨廷顿舞蹈症 | 神经退行性疾病 |
12 | 家族性高胆固醇血症 | 血脂异常,易患心血管病 |
13 | 猫叫综合征 | 染色体缺失,智力障碍 |
14 | 肌营养不良症 | 肌肉进行性萎缩 |
15 | 线粒体疾病 | 影响能量代谢,症状多样 |
了解这些遗传病有助于早期筛查与干预,降低遗传风险。
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