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常见15种遗传病是哪些

2025-10-03 17:27:38

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常见15种遗传病是哪些】遗传病是由基因突变或染色体异常引起的疾病,具有家族遗传性。以下是常见的15种遗传病及其简要说明:

序号 遗传病名称 简要说明
1 苯丙酮尿症 代谢障碍,需特殊饮食控制
2 地中海贫血 血红蛋白异常,导致贫血
3 先天性甲状腺功能减退 新生儿筛查常见,影响发育
4 白化病 皮肤、毛发色素缺失
5 唐氏综合征 染色体异常(21三体)
6 脊髓性肌萎缩症 神经肌肉退行性疾病
7 镰刀型细胞贫血 红细胞异常,易溶血
8 血友病 凝血功能障碍
9 先天性聋哑 听力和语言发育障碍
10 结节性硬化症 多系统良性肿瘤
11 亨廷顿舞蹈症 神经退行性疾病
12 家族性高胆固醇血症 血脂异常,易患心血管病
13 猫叫综合征 染色体缺失,智力障碍
14 肌营养不良症 肌肉进行性萎缩
15 线粒体疾病 影响能量代谢,症状多样

了解这些遗传病有助于早期筛查与干预,降低遗传风险。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。