【苯丙酮尿症新生儿表现?】苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传性代谢疾病，主要由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸在体内积累，影响神经系统发育。新生儿期症状不明显，但早期发现和干预至关重要。
| 表现类型 | 具体表现 |
| 早期症状 | 新生儿期通常无明显症状，部分表现为呕吐、嗜睡、喂养困难等。 |
| 皮肤与毛发 | 皮肤苍白，毛发颜色较浅（如金黄色）。 |
| 体味 | 尿液或汗液有“鼠臭味”。 |
| 神经系统症状 | 若未及时治疗，可能出现智力低下、癫痫、运动障碍等。 |
早期筛查是关键，建议新生儿出生后进行PKU筛查。若确诊，需严格控制饮食，避免苯丙氨酸摄入，以预防严重并发症。
以上就是【苯丙酮尿症新生儿表现?】相关内容，希望对您有所帮助。
