【苯丙酮尿症症状】苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传性代谢疾病，主要由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸在体内积累，影响神经系统发育。早期发现和治疗可有效预防严重后果。
以下是苯丙酮尿症的主要症状总结：
| 症状类型 | 具体表现 |
| 新生儿期 | 无明显症状，但尿液有特殊霉味 |
| 婴儿期 | 呕吐、易激惹、体重增长缓慢 |
| 幼儿期 | 智力发育迟缓、癫痫发作、皮肤苍白 |
| 长期未治疗 | 认知障碍、行为异常、毛发稀黄 |
早期筛查和饮食控制是关键。患者需严格限制苯丙氨酸摄入，以减少对大脑的损害。及时干预可显著改善预后。
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