【苯丙酮尿症的表现】苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸在体内积累，影响神经系统发育。其表现多样，早期识别对治疗至关重要。
| 表现类型 | 具体表现 |
| 新生儿期 | 无明显症状，需通过筛查发现 |
| 神经系统 | 智力发育迟缓、癫痫、行为异常 |
| 皮肤与毛发 | 皮肤干燥、湿疹、头发颜色变浅 |
| 体味 | 特殊“鼠臭味”或“霉味” |
| 其他 | 呕吐、食欲差、体重增长缓慢 |
早期诊断和严格饮食控制是关键。若未及时干预，可能导致严重智力障碍。建议高危人群进行基因检测和新生儿筛查。
以上就是【苯丙酮尿症的表现】相关内容，希望对您有所帮助。
