【苯丙酮尿症原因和处理方法】苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸无法正常代谢，从而在体内积累，对神经系统造成损害。
原因与处理方法总结如下：
| 项目 | 内容 |
| 病因 | 基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸代谢受阻。 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传，父母均为携带者时，孩子有25%患病风险。 |
| 症状 | 新生儿期可能无症状，后期可能出现智力低下、癫痫、皮肤问题等。 |
| 诊断 | 新生儿筛查是早期发现的关键手段，血液检测苯丙氨酸水平。 |
| 治疗 | 严格低苯丙氨酸饮食，定期监测血中苯丙氨酸浓度，必要时使用特殊配方粉。 |
| 预后 | 早期诊断并坚持治疗，可显著改善预后，避免严重神经损伤。 |
及时干预是控制病情的关键，患者需终身管理饮食及定期检查。
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