【苯丙酮尿症是什么遗传】苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传病，由苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变引起。患者无法正常代谢苯丙氨酸，导致其在体内积累，引发智力障碍等严重后果。
| 项目 | 内容 |
| 疾病类型 | 常染色体隐性遗传病 |
| 致病基因 | 苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因 |
| 遗传方式 | 父母均为携带者时，子女有25%患病风险 |
| 症状 | 智力发育迟缓、癫痫、皮肤问题等 |
| 治疗 | 低苯丙氨酸饮食控制 |
早期筛查和干预可有效预防病情恶化。若家族中有PKU病史，建议进行遗传咨询与基因检测。
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