【Rett综合征怎么诊断】Rett综合征是一种主要影响女性的神经发育障碍，通常在婴儿期或幼儿期发病。其诊断需结合临床表现、基因检测和影像学检查。
| 诊断方法 | 内容说明 |
| 临床评估 | 观察发育迟缓、语言退化、手部异常动作等典型症状 |
| 基因检测 | 检测MECP2基因突变，是确诊的关键依据 |
| 影像学检查 | 如MRI可发现脑部结构异常，辅助判断病情 |
| 神经发育评估 | 通过标准化测试评估认知、运动及社交能力 |
早期诊断有助于及时干预，改善患者生活质量。若怀疑患病，建议尽早就医并进行综合评估。
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