【结节性硬化症如何检查】结节性硬化症（TSC）是一种遗传性疾病，常表现为皮肤、脑、肾脏等多器官的良性肿瘤。早期诊断对治疗和预后至关重要。以下是常见的检查方法总结：
| 检查项目 | 说明 |
| 临床评估 | 医生根据患者症状和体征进行初步判断，如面部皮脂腺瘤、癫痫等。 |
| 基因检测 | 通过血液或唾液样本检测TSC1或TSC2基因突变，确诊依据之一。 |
| 影像学检查 | 如MRI、CT，用于观察脑部、肾脏等部位是否有异常病变。 |
| 眼科检查 | 检查视网膜是否出现错构瘤，是TSC的典型表现之一。 |
| 超声检查 | 常用于检查肾脏和心脏情况，发现可能的肿瘤。 |
通过综合以上检查手段，医生可更准确地诊断结节性硬化症，并制定个性化治疗方案。
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