【成骨不全症是什么】成骨不全症，又称脆骨病，是一种遗传性骨骼疾病，主要表现为骨骼脆弱、易骨折。该病由基因突变引起，影响胶原蛋白的生成，导致骨骼结构异常。
| 项目 | 内容 |
| 病名 | 成骨不全症 |
| 别称 | 脆骨病 |
| 病因 | 基因突变，影响胶原蛋白合成 |
| 症状 | 骨折频繁、身材矮小、牙齿问题等 |
| 诊断 | 基因检测、影像学检查 |
| 治疗 | 对症治疗、药物干预、手术矫正 |
此病多为先天遗传，需长期管理。患者应避免剧烈运动，保持营养均衡，定期复查。早期发现和干预有助于改善生活质量。
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