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串联质谱筛查是什么病

2025-10-09 14:00:53

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2025-10-09 14:00:53

串联质谱筛查是什么病】总结:

串联质谱筛查是一种利用质谱技术对生物样本中的代谢物进行分析的检测方法,常用于新生儿遗传代谢病的早期筛查。它能快速、准确地识别多种遗传代谢疾病,如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下等,帮助及时干预和治疗。

表格:

项目 内容说明
名称 串联质谱筛查
用途 新生儿遗传代谢病筛查
原理 通过质谱分析血液或尿液中的代谢物
优势 快速、灵敏、可同时检测多种疾病
常见疾病 苯丙酮尿症、先天性肾上腺增生、甲基丙二酸血症等
检测样本 血液或尿液
适用人群 新生儿及高危婴儿

该技术在临床中广泛应用,有助于提高遗传代谢病的早诊率和治愈率。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。