【SMA是什么疾病】SMA(脊髓性肌萎缩症)是一种遗传性神经肌肉疾病,主要影响运动神经元,导致肌肉无力和萎缩。该病由SMN1基因突变引起,患者无法正常产生一种关键的生存蛋白。
项目 | 内容 |
疾病名称 | 脊髓性肌萎缩症(SMA) |
病因 | SMN1基因突变 |
传播方式 | 常染色体隐性遗传 |
主要症状 | 肌肉无力、萎缩,运动功能下降 |
发病年龄 | 新生儿至成人不等 |
治疗 | 尚无根治方法,但有药物和康复治疗可改善生活 |
SMA病情严重程度因个体差异而异,早期诊断和干预对改善预后至关重要。
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