【结节性硬化症怎么诊断】结节性硬化症（TSC）是一种遗传性疾病，主要表现为多系统受累。诊断需结合临床表现与基因检测。
| 诊断方法 | 说明 |
| 临床评估 | 观察皮肤、神经系统、肾脏等异常表现，如面部血管纤维瘤、癫痫、智力障碍等。 |
| 影像学检查 | 头部MRI或CT可发现脑部结节、室管膜下结节等病变。 |
| 基因检测 | 检测TSC1或TSC2基因突变，确诊依据之一。 |
| 眼科检查 | 荧光眼底检查可发现视网膜错构瘤。 |
综合以上信息，医生可作出准确诊断。早期发现有助于及时干预，改善预后。
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