【法布雷病是什么?】法布雷病是一种罕见的遗传性代谢疾病,属于溶酶体贮积症的一种。由于体内缺乏一种关键酶——α-半乳糖苷酶A,导致脂质在全身多个器官中异常积累,引发多种症状。
项目 | 内容 |
疾病类型 | 遗传性溶酶体贮积症 |
病因 | α-半乳糖苷酶A缺乏 |
主要症状 | 四肢疼痛、皮肤病变、肾功能衰竭、心脏问题等 |
遗传方式 | X染色体隐性遗传 |
治疗 | 替代疗法(酶替代治疗)为主 |
诊断方法 | 基因检测、酶活性测定 |
该病多发于男性,女性可能为携带者或轻度患者。早期诊断和治疗有助于延缓病情发展。
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