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法布雷病是什么?

2025-10-11 15:29:26

问题描述:

法布雷病是什么?,有没有人能看懂这题?求帮忙!

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2025-10-11 15:29:26

法布雷病是什么?】法布雷病是一种罕见的遗传性代谢疾病,属于溶酶体贮积症的一种。由于体内缺乏一种关键酶——α-半乳糖苷酶A,导致脂质在全身多个器官中异常积累,引发多种症状。

项目 内容
疾病类型 遗传性溶酶体贮积症
病因 α-半乳糖苷酶A缺乏
主要症状 四肢疼痛、皮肤病变、肾功能衰竭、心脏问题等
遗传方式 X染色体隐性遗传
治疗 替代疗法(酶替代治疗)为主
诊断方法 基因检测、酶活性测定

该病多发于男性,女性可能为携带者或轻度患者。早期诊断和治疗有助于延缓病情发展。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。