【PKU是什么遗传病】PKU，即苯丙酮尿症（Phenylketonuria），是一种常见的常染色体隐性遗传病。该病因体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸无法正常代谢，从而在体内积累，影响神经系统发育。
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 苯丙酮尿症（PKU） |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 病因 | 苯丙氨酸羟化酶缺陷 |
| 主要症状 | 智力低下、癫痫、皮肤湿疹等 |
| 诊断方法 | 新生儿筛查、血液检测 |
| 治疗方式 | 低苯丙氨酸饮食、药物辅助 |
早期筛查和干预可有效预防智力损伤。若父母均为携带者，子女患病概率为25%。了解PKU有助于提高公众对遗传病的认知与预防意识。
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