【特纳综合征的典型表现】特纳综合征是一种由于X染色体部分或全部缺失导致的先天性遗传疾病,主要影响女性。其典型表现多样,涉及多个系统。
表现类型 | 具体特征 |
身高 | 明显矮小,成年身高通常低于140厘米 |
性发育 | 卵巢发育不良,原发性闭经,第二性征不明显 |
心血管异常 | 常见主动脉缩窄、心脏瓣膜问题 |
骨骼异常 | 颈蹼、肘外翻、脊柱侧弯 |
智力与学习能力 | 一般正常,但可能存在空间认知障碍 |
该病需通过染色体核型分析确诊。早期干预可改善生活质量,包括生长激素治疗和激素替代疗法。
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